Неонатальний скринінг в пологових дозволяє виявити у немовлят вроджені і рідкісні захворювання на початковій стадії. За майже три роки скринінгу в Україні обстежили 410 тис. новонароджених; у 646 (0,15%) малюків виявили рідкісні (орфанні) генетичні захворювання, включаючи 56 випадків спінальної м’язової атрофії (СМА), повідомляє МОЗ.
Програма розширеного скринінгу стартувала у жовтні 2022 року та передбачає безоплатну перевірку немовлят на 21 рідкісне захворювання. Найчастіше виявляють такі патології, як гіпотиреоз, фенілкетонурія та муковісцидоз. Завдяки вчасному діагностуванню батьки мають змогу розпочати необхідне лікування малят одразу після встановлення діагнозу.
У МОЗ зазначають, що зараз скринінг проводиться у 99% пологових будинків країни, а до програми долучилося вже понад 220 лабораторій і медичних установ.
Метою цієї програми є запобігання тяжким ускладненням та зберегти здоров’я малюків завдяки ранньому виявленню порушень обміну речовин.
Читайте також
